PROGRAMA NACIONAL DE TAMIZAJE NEONATAL MASIVO EN COSTA RICA (PNT)

El objetivo fundamental de este Programa, es el de prevenir el retardo mental y otras discapacidades provocadas por enfermedades metabólicas hereditarias y trastornos relacionados, por medio de su detección y tratamiento tempranos. Este programa, permite además una mejor relación médico-paciente-familia, una práctica más eficiente y sobre todo más humana de la medicina, además de un importante ahorro económico para el Sistema de Salud del país.

El Programa Nacional de Tamizaje se inició oficialmente por Decreto Ejecutivo No. 19504-S,de la Presidencia de la República y el Ministerio de Salud (Gaceta No. 58 el 23 de marzo de 1990), modificado en el Decreto No. 23931-S (Gaceta No. 98 del 22 de mayo de 1998), esta integrado por instituciones como la Caja Costarricense del Seguro Social, Hospital Nacional de Niños y la Asociación Costarricense para el Tamizaje y la Prevención de Discapacidades en el Niño. El PNT  involucra a diferentes instancias de nuestro Sistema de Salud, como los Equipos Básicos de Atención Integral en Salud (EBAIS), Clínicas, Hospitales, Centros Privados hasta los servicios más especializados del Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera" (HNN).

Las enfermedades incluidas actualmente en el tamizaje neonatal masivo son: enfermedades metabólicas hereditarias como la fenilcetonuria, la enfermedad del jarabe de arce, la galactosemia y deficiencias hormonales como el hipotiroidismo congénito y la hiperplasia suprarrenal congénita.

Los análisis de laboratorio en la muestra de sangre obtenida a los 4 días de edad por punción del talón del recién nacido (“mancha seca de sangre”) están centralizados en el Laboratorio Nacional de Tamizaje Neonatal y del Alto Riesgo, adscrito al Programa de Aseguramiento de Calidad del Centro para el Control de las Enfermedades (CDC) de Atlanta, Georgia, USA.