Deteccion

Un diagnóstico a tiempo

Existen algunas enfermedades que se manifiestan en las primeras semanas de vida y producen daños irreversibles al bebé. La prueba del Tamizaje o del talón permite detectar estas enfermedades a tiempo. Existe un laboratorio especializado para su realización en el Hospital Nacional de NIños "Dr. Carlos Sáenz Herrera".

Enfermedad Causa Efectos Tratamiento

A. Hipotiroidismo congénito
Se debe a un funcionamiento inadecuado de la glándula tiroides, indispensable para el desarrollo del cerebro y el crecimiento. Entre otros trastornos, causa retardo mental y problemas de crecimiento. Suministrar un medicamento (tableta), como parte de los requerimientos diarios necesarios para el desarrollo normal del bebé

B. Fenilcetonuria
Se caracteriza por la acumulación de la sustancia llamada Fenilalanina, que está presente en los alimentos, incluyendo la leche materna Causa principalmente retardo mental El tratamiento consiste en proporcionar al niño o niña, una dieta especial con cantidades pequeñas de estas sustancias para que no dañen el cerebro

C. Heperplasia suprarrenal congénita
Se debe a una baja producción de la hormona suprarrenal, indispensable para el desarrollo físico y mental Causa virilización en las niñas y desbalance de sales en niños y niñas, con deshidratación que puede llevar a la muerte Suministrar un medicamento como parte de los requerimientos diarios necesarios para el desarrollo normal del bebé

D. Galactosemia
Se caracteriza por la acumulación de la sustancia llamada Galactosa, que está presente en los alimentos, principalmente en la leche Entre otros trastornos, causa retardo mental, cataratas y el niño o niña puede morir El tratamiento consiste en proporcionar al niño o a la niña, una dieta especial, sin galactosa para que no dañe su cerebro ni se formen cataratas

E. Jarabe de Arce
Al igual que la anterior, el niño o niña no pueden asimilar ciertas sustancias que se encuentran en los alimentos, especialmente carnes, leche y huevos Los síntomas se presentan en la primera semana de vida, Si no se diagnostica y trata a tiempo, el niño o niña puede morir El tratamiento consiste en proporcionar al niño o niña una dieta especial con cantidades pequeñas de estas sustancias para que no dañen el cerebro

Enfermedades como la galactosemia y la hiperplasia se iniciaron a partir de Enero del 2002.

Además el Laboratorio Nacional de Tamizaje Neonatal y de Alto Riesgo tiene otros proyectos de ampliación para el Programa Nacional de Tamizaje (PNT):

Acidemias Orgánicas (analizador):

Incluyen un número importante de enfermedades, causadas por deficiencias heredadas generalmente con un patrón recesivo, de enzimas, del metabolismo de los aminoácidos y de los ácidos grasos que usualmente se presentan en forma severa aguda en el recién nacido acidosis metabólica, dificultad para la alimentación, convulsiones, vómito, letargia, coma y muerte si no se tratan a tiempo. Algunos casos de Muerte Súbita del Lactante (MSL) corresponden al diagnóstico de alguna de las acidemias orgánicas. Siendo que la MSL representa más de un 6% del total de la mortalidad infantil en Costa Rica, la detección de estas acidemias por espectrometría de masas en tándem (MS/MS) (ver atrás) en el tamizaje neonatal, podría contribuir en la disminución de la tasa de mortalidad infantil. Se enumeran a continuación las enfermedades incluidas en lo que se ha dado en denominar “Tamiz Ampliado” :

Citrulinemia
Aciduria argininosuccínica
Síndrome (HHH) de hiperorrnitinemia, hiperamonemia y homocitrulinuria
Acidemia propiónica
Acidemia metilmalónica por deficiencias de la metilmalonil-CoA mutasa (mut- y mut +)
Acidemia metilmalónica por defectos en la síntesis de adenosilcobalamina (CblA y CblB)
Acidemia isovalérica
Acidemia glutárica tipo I
Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa
Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa
Deficiencia múltiple de CoA carboxilasa
Deficiencia de 3-cetotiolasa
Deficiencia de 3-metilglutaconil-CoA hidratasa
Deficiencia de 3 hidroxi-isobutil-CoA hidrolasa
Deficiencia de 2,4 dienoil-CoA reductasa Deficiencia de deshidrogenasa de acil-CoA de cadena media (MCAD)
Deficiencia de deshidrogenasa de acil-CoA de cadena corta (SCAD)
Deficiencia de deshidrogenasa de acil-CoA de cadena muy larga (VLCAD)
Deficiencia de deshidrogenasa de 3 hidroxi acil CoA de cadena larga Deficiencia de carnitina palmioil transferasa-tipo II

Hemoglobinopatías (analizador):

Ejemplo sobresaliente es la Anemia de Células Falciformes (Hemoglobina S) frecuente en la población negra.

Etiología: Defecto estructural heredado con un patrón recesivo de la hemoglobina con función anormal resultante.
Clínica: Anemia hemolítica aguda, ataques agudos de dolor. Infecciones respiratorias altas.
Tratamiento: Sintomático. Control de infecciones. El tratamiento temprano disminuye la morbilidad y la mortalidad, mejora la sobrevida y la calidad de vida de estos pacientes.

Fibrosis Quística (analizador):

Etiología: Deficiencia heredada con un patrón recesivo en un transportador de cloruros (regulador de la conductancia transmembrana, CFTR) a nivel de epitelios.
Clínica: Secreciones bronquiales espesas que facilitan infecciones con daño pulmonar progresivo. Insuficiencia pancreática en el 85% de los casos.
Tratamiento: Control temprano de las infecciones pulmonares con tratamiento agresivo con antibióticos.