Objetivos generales
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Prevenir el retardo mental y otras discapacidades provocadas por enfermedades
metabólicas hereditarias y trastornos relacionados.
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Iniciar el desarrollo de servicios de Medicina Predictiva dentro del Sistema de
Salud de Costa Rica.
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Realizar investigación científica aplicada al mejoramiento continuo del
Tamizaje.
Objetivos específicos
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Detectar y diagnosticar en forma temprana recién nacidos afectados por:
hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, enfermedad del jarabe de arce,
hiperplasia suprarrenal congénita y galactosemia (ver lista en
CENTROS DE RECOLECCIÓN).
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Proporcionar el tratamiento médico oportuno y el seguimiento a los niños
afectados.
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Proporcionar Consejo Genético a las familias afectadas.
Meta
Componentes del Programa
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Detección, diagnóstico, tratamiento, seguimiento y consejo genético
Flujograma
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